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Aniridia: causas, síntomas y tratamiento.

Aniridia: definición, síntomas y tratamiento

Aniridia: definición, síntomas y tratamiento
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 ¿Qué es la aniridia?

La aniridia es una patología crónica y hereditaria, casi siempre bilateral, que significa la ausencia de iris (la parte coloreada del ojo que rodea a la pupila)

Es la encargada de regular la luz que entra a través de ella hacia la retina como el diafragma de una cámara de fotos. La causa es la mutación del gen PAX 6 en el cromosoma 11 que provoca estructuras oculares mal desarrolladas.

Tipos de aniridia

 Aniridia congénita

En la aniridia congénita puede existir hipoplasia, es decir, falta de desarrollo del iris total o parcial.
Algunas veces esta anomalía suele combinarse con otras enfermedades oculares. Al ser congénita, esta patología se hereda por alguno de los progenitores. El gen afectado es el PAX6 (11p13).

Aniridia esporádica

En este tipo el gen afectado también es el PAX6 pero ocurre por primera vez en la familia sin que ninguno de los padres tengan esta patología. Esto significa que, en la próxima descendencia, la persona afectada tiene un 50% de probabilidades de tener un bebé con aniridia en cada embarazo.

Otro tipo es el asociado al retardo mental en el que la pareja tiene un 25% de probabilidades de tener un niño con aniridia en cada embarazo. Esto ocurre como consecuencia de un tipo de herencia recesiva en el que existe un trastorno.

Algunas alteraciones asociadas son: ojo seco, glaucoma, cataratas,  ptosis palpebral, hipoplasia macular y foveal o nistagmos (movimientos incontrolados de los ojos).

Causas de la aniridia

La principal causa de la aniridia es el defecto o alteración en el cromosoma 11 del gen PAX6.

Síntomas de la aniridia

Se presenta con una serie de síntomas que incluyen: una intensa fotofobia por falta de iris, una disminución de la agudeza visual según los defectos refractivos asociados (miopía, hipermetropía y/o astigmatismo) y/o ambliopía.

Una aniridia grave además puede desembocar en ceguera y asociarse a otras patologías como cataratas o glaucoma.

En un porcentaje menor de ocasiones está relacionada con el tumor de Wilms, luxación del cristalino o malformaciones genitourinarias.

Diagnóstico de la aniridia

El diagnóstico es relativamente sencillo ya que simple vista se observa la falta total o parcial del iris en el ojo.

Coloboma de iris u ojo de gato.
Coloboma de iris u ojo de gato.

No obstante, es importante realizar un diagnóstico diferencial con un coloboma de iris.

El coloboma es un defecto congénito en el que existe una fisura en el iris pero no presenta una alteración tan importante de la agudeza visual ni está asociado al glaucoma ni la catarata congénita.

Tratamiento de la aniridia

Para indicar cualquier tipo de tratamiento es necesario un examen oftalmológico previo y valorar si hay posibilidad de glaucoma y catarata. Las pruebas genéticas también serán fundamentales para analizar si existe tumor renal.

Actualmente se han desarrollando iris artificiales personalizados y flexibles que se pueden poner tras una operación de cataratas. Además, la microcirugía es una opción para la reconstrucción del iris y de la pupila.

Prevención de la aniridia

La detección precoz como en todas las enfermedades oftalmológicas es fundamental, sobre todo, por parte de un oftalmólogo pediatra especialista en niños para detectar si nacen con esta enfermedad, el grado de lesión y valorar el mejor y más eficaz tratamiento.

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