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Enfermedad de Stargardt: ¿Qué síntomas produce y cómo se trata?

Artículo escrito sobre la enfermedad de stargardt por la Dra. Patricia Devesa de la Unidad de Retina de Oftalvist. 

La Enfermedad de Stargardt es una enfermedad ocular hereditaria. Produce la pérdida de visión central en edades tempranas.

Las células afectadas son los fotorreceptores, encargadas de detectar la luz y principalmente ubicadas en la mácula ( zona de la retina encargada de la visión central ).

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Al afectarse la visión central está se vuelve borrosa, se ven las cosas distorsionadas y/o zonas más oscuras que otras.

Otro síntoma frecuente , que refieren los paciente afectos, es que al cambiar de un ambiente iluminado a otro más oscuro cuesta adaptar la visión.

La visión periférica raramente se afecta.

¿Cómo ven las personas con la enfermedad de stargardt?

La enfermedad de stargardt afecta a niños, adolescentes o adultos jóvenes. Estos pacientes ven afectada su visión central de forma más o menos rápida hasta alcanzar agudeza visual más o menos de un 20 % con conservación de la capacidad de visión periférica.

Las personas con padres que están afectados por la enfermedad tienen más riesgo de padecerla. tSe tienen que heredar dos genes , uno de cada progenitor, si solo se hereda de un progenitor se es portador pero es muy raro desarrollar la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad stargardt?

El médico oftalmólogo a través de una exploración en consulta podrá detectar la enfermedad.

En un examen rutinario donde se realice dilatación de ambas pupilas se podrán ver lesiones a nivel de la mácula que consisten en pequeños depósitos amarillos que contienen lipofucsina, que se está acumulando de forma anómala.

Es posible que se requiera realizar retinografía color (foto del fondo de ojo) , autofluorescencia (foto del fondo de ojo con filtros especiales  y/o angiografía fluoresceínica (secuencia de fotografías que se obtienen tras inyectar un colorante en una vena del brazo ).

No obstante el diagnóstico clínico viendo el fondo de ojo es, en la mayoría de los casos suficiente.

Existen test genéticos que nos pueden diagnosticar la enfermedad sabiendo que gen está afecto, o si una persona es portadora o no sin haber llegado a desarrollar la enfermedad.

¿Qué tratamientos o estudios de investigación existen en la actualidad?

Desgraciadamente hoy no hay un tratamiento para la enfermedad de Stargardt.

Se están realizando ensayos clínicos con terapias basada en genes y en fármacos, que pueden ser prometedoras para las personas afectadas.

En paciente afectos se recomienda protección con gafa de sol, para no acelerar el metabolismo defectuoso de los fotorreceptores, no fumar y evitar suplementos que contengan vitamina A.

Su médico oftalmólogo puede aconsejar, a los pacientes con pérdida de visión, como adaptarse a su nueva situación.

Existen dispositivos especiales, consejo en la vida cotidiana o cursos de capacitación para personas con baja visión .

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