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Elena Palacios

La Dra. Elena Palacios nos habla de la Retinosis Pigmentaria

En el Día de las Enfermedades Raras, la Dra. Elena Palacios, de la unidad de DMAE y retina de Oftalvist, explica qué y cuáles son los síntomas de la retinosis pigmentaria, una de las grandes desconocidas en la medicina ocular pero que afecta aproximadamente en la actualidad en España a 25.000 personas.

 

Dra. Elena Palacios
Dra. Elena Palacios

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria (RP) es la distrofia retiniana más frecuente y entendemos por distrofia retiniana aquella enfermedad degenerativa, progresiva, bilateral y hereditaria que no tiene tratamiento.

La retinosis pigmentaria no es una entidad única sino que engloba un conjunto de enfermedades con una gran heterogeneidad clínica y genética donde todas ellas poseen un denominador común: la pérdida progresiva de los fotorreceptores de la retina y la presencia de depósitos de pigmento visibles por examen del fondo de ojo.

 

¿Por qué es una enfermedad rara?

Fue descrita por primera vez por Donders en 1855 y desde entonces no se ha cesado en el empeño del conocimiento de los diversos factores y desordenes genéticos que intervienen en su aparición y desarrollo, quedando aun mucho recorrido por hacer.

La dificultad del entendimiento de esta enfermedad radica en la complejidad de su fisiopatología y genética, ya que hasta la fecha las mutaciones halladas tan solo explican menos de la mitad de los casos de retinosis pigmentarias. El principal problema que existe, es la gran variabilidad de mutaciones genéticas que pueden producir la misma lesión en la retina, y también al contrario, cómo la misma mutación encontrada en una familia sea capaz de expresar diferentes formas y grados de enfermedad. Esto sugiere que no solo existan factores genéticos implicados, sino también ambientales, pudiéndose modular el desarrollo de la enfermedad.

Entre los factores ambientales que pueden estar implicados se ha descrito la luteína, las vitaminas antioxidantes y dieta rica en DHA-omega3 como factores protectores, retrasando la pérdida de agudeza visual, y por el contrario, los hábitos tóxicos (tabaco, alcohol….), el estrés, la ansiedad y la exposición a la luz parecen acelerar la enfermedad, aunque no se han realizado estudios concluyentes.

 

¿Cuál es la cifra estimada de los afectados en el mundo? ¿Y en España?

La prevalencia de la retinosis pigmentaria no asociada a otros síndromes es de 1/4.000.

Esta enfermedad se puede presentar sola, y la denominamos “no sindrómica” o asociada a otros síndromes, denominándose en este caso “retinosis pigmentaria  sindrómica”. El síndrome mas frecuente que asocia RP es el que asocia sordera, al que conocemos como Síndrome de Usher, el segundo en frecuencia es el Síndrome de Bardet-Biedl asociado a polidactilia, hipogonadismo, obesidad y retraso mental. La RP sindrómica suele ser de herencia recesiva por lo que la forma no sindrómica es la forma de presentación más frecuente.

En España, se puede estimar que existen 25.000 personas afectadas.

Según el estudio realizado por el Grupo Español Multicéntrico de investigación sobre retinopatías hereditarias, de las 1194 familias registradas con retinosis pigmentarias el 85% fueron no sindrómicas, de las sindrómicas el síndrome de Usher representaba el 70% de los casos.

 

¿Cuáles son los síntomas de los afectados?

Los primeros síntomas de la Retinosis Pigmentaria son la ceguera nocturna o una lenta capacidad a adaptarse a la oscuridad y la pérdida progresiva del campo visual hasta formar una visión en túnel. En casos avanzados o más graves la pérdida puede progresar afectando la visión central

El problema es que la enfermedad aparece de manera silenciosa y lenta, retrasando la visita al oftalmólogo unos 15 años por termino medio desde la aparición de los primeros síntomas de ceguera nocturna.

La edad de aparición es muy variada según el patrón hereditario, apareciendo preferentemente entre los 25-40 años, aunque grosso modo se puede observar con peor pronóstico visual en menores de 20 años, o con mejor pronóstico en mayores de 50.

 

¿Cuál es su origen? ¿Es hereditaria?

Si, es hereditaria y debido a la gran variabilidad genética descrita, también el lógico encontrar una gran variabilidad en su herencia. Se describen distintos tipos de transmisión genética: autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, mitocondrial y mutaciones esporádicas aisladas.

El patrón de herencia es clave ya que la perdida de visión es precoz en las formas ligadas al sexo, incluso apreciable desde los 4-6 años llegando a ser ciegos legales (menos de 0,1) a la edad de 30-40 años. En cambio, en las formas recesivas la pérdida de visión se produce algo mas tarde, siendo en este caso la dominante la de mejor pronóstico ya que el deterioro comienza en la edad adulta conservando buenas visiones hasta edades avanzadas incluso por encima de los 60 años.

Según el estudio realizado por el Grupo Español Multicéntrico de investigación sobre retinopatías hereditarias la forma hereditaria mas frecuente en nuestro país resultó ser la mutación esporádica en un 40% de los casos, seguida de las autosómicas recesivas en un 39% y las dominantes en un 14%, siendo tan solo un 6% las asociados al cromosoma X.  Esta distribución es muy diferente en otras regiones de Europa siendo por ejemplo Gran Bretaña  donde más casos ligados al X o dominantes se presentan.

 

¿Este proceso degenerativo se puede detener o tiene cura?

Actualmente no existe una terapia capaz de detener la evolución de la enfermedad o que permita recuperar la visión, por lo que el pronóstico es malo.
La complejidad de la base genética de esta enfermedad aun no conocida del todo dificulta el desarrollo de terapias, ahora bien los grandes avances científicos en la biología molecular hace que el futuro sea esperanzador en cuanto a posible terapias génicas o de transferencia celular de células madre, epitelio pigmentario, fotorreceptores… etc. También el gran avance tecnológico e informático ha llevado al desarrollo de implantes de microchips subretinianos con resultados no desdeñables que dan algo de luz y esperanza al futuro de estos enfermos.

Hoy en día las terapias que disponemos se limitan a ralentizar el proceso degenerativo protegiéndose de la luz solar, mediante vitaminas, tratando las complicaciones (cataratas y edema macular), además de ayudar a los pacientes a hacer frente a las consecuencias sociales y psicológicas de la ceguera. Tampoco hay que olvidar el consejo genético que deben recibir de estos enfermos.

 

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