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Enfermedades de la Retina

   30/10/2021

Retinoblastoma o cáncer de retina: síntomas y tratamiento

El retinoblastoma es un tipo de cáncer en el ojo que comienza en la retina y puede ser simultáneo o no. Si quieres saber cómo detectar el cáncer de ojo en adultos o en niños, o bien si pueder ser hereditario, sigue leyendo este artículo. 

¿Qué es el retinoblastoma?

El retinoblastoma es un cáncer del ojo que se forma en la retina. Se trata de un tumor que se origina a partir de células retinianas indiferenciadas, de gran malignidad histológica y puede tener un origen uni o multicéntrico.

Su crecimiento se hace hacia el interior del ojo (forma endofítica) o hacia las capas externas (forma exofítica).

Inicialmente aparece como una masa de color blanco cremoso, redondeada, sobre la que discurren vasos retinianos que producen pequeñas hemorragias sobre la superficie. En la forma exofítica suele producirse un desprendimiento de retina.

Por lo general es un tumor intraocular más común en la infancia que en adultos. Aparece entre el primer y el segundo año de vida, y puede ocurrir en uno o dos ojos.

La causa principal del retinoblastoma es hereditaria por antecedentes familiares pero también esporádica.

Tipos de retinoblastoma 

Retinoblastoma congénito

Este tipo de cáncer es hereditario. Se trata de una anomalía, o mutación de la línea germinal,  en el gen RB1 que es congénita, al nacer, en todas las células del cuerpo, incluyendo las de la retina.

Un bajo porcentaje que sufre este cambio genético lo heredan de un padre, sin embargo, en la mayoría de casos, esta alteración en el gen tiene que ver durante el desarrollo temprano en el útero.

Los niños con retinoblastoma congénito suelen tener afectados ambos ojos. Estos niños también tienen riesgo de padecer cáncer en otras partes del cuerpo.

Retinoblastoma Esporádico

Este tipo de cáncer no es hereditario. Un niño con retinoblastoma esporádico desarrolla el tumor solo en un ojo.

Aproximadamente la anomalía en el gen RB1 se produce en 2 de cada 3 casos en una sola célula de un ojo pero no se sabe la causa de este cambio. Suele producirse a edades más adultas durante la infancia que la forma hereditaria.

Causas del retinoblastoma

El retinoblastoma ocurre cuando se producen mutaciones genéticas en las células nerviosas de la retina. Estas mutaciones ocasionan que las células sigan creciendo y multiplicándose en vez de morir, que es lo que hacen las células sanas. Por ello, estas células comienzan a acumularse y se forma un tumor invadiendo el ojo y las estructuras cercanas.

El retinoblastoma además puede propagarse y hacer metástasis, es decir, aparece en otras partes del cuerpo como en el cerebro o en la columna vertebral.

Las causas de estas mutaciones genéticas que originan un retinoblastoma en general se desconocen, aunque en la mayoría de casos es hereditario.

Síntomas del retinoblastoma

La primera fase es asintomática e indolora de crecimiento intraocular que puede ser descubierto por los familiares al percibir un reflejo blanco en la pupila (leucocoria) que clásicamente se conoce como ojo de gato amaurótico. 

Cuando avanza el crecimiento tumoral se crea un conflicto de espacio en el globo originando una hipertensión ocular secundaria adoptando el ojo del niño un aspecto de buftalmo.

Esta sintomatología presenta un cuadro doloroso, con rotura del globo. Otros síntomas que pueden ocurrir: estrabismo, disminución en la visión y conjuntivitis.

Diagnóstico del retinoblastoma

El diagnóstico precoz es fundamental.  Para detectar las causas y el grado de extensión del cáncer es importante acudir a un oftalmólogo especialista para la realización de un completo examen oftalmológico consistente en:

• Examen con lámpara de hendidura: se revisa la retina, el nervio óptico y otras partes del fondo del ojo.

• Tomografía de Coherencia Óptica (OCT).

• Resonancia magnética de los ojos y del cerebro.

• Exploración por TC (TAC): se toman imágenes detalladas del interior del cuerpo. En este caso del ojo.

• Examen del ojo con ecografía: a través de ondas sonoras ultrasónicas en los tejidos internos del ojo.

• Posible aspiración de médula ósea: para análisis de una pequeña muestras de las células de la médula ósea.

Tratamiento del retinoblastoma

El tratamiento del retinoblastoma depende de si afecta a uno o a los dos ojos. El tratamiento más eficaz es la enucleación (extirpación del ojo) en casos unilaterales.

En casos bilaterales puede recibir el ojo menos afectado un tratamiento más conservador como la radioterapia, la la fotocoagulación o la crioterapia (uso del frío intenso para destruir células cancerosas).

Prevención del retinoblastoma

Hoy en día para la prevención del retinoblastoma lo más importante es la detección precoz por lo que los oftalmólogos especialistas recomiendan la controles rutinarios de la vista desde la infancia.

Fuentes:

National Cancer Institute: Retinoblastoma. 

Mayo Clinic: Retinoblastoma. 

Academia Americana de Oftalmología: Retinoblastoma. 

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