RETINOSIS PIGMENTARIA

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria (RP) es una distrofia hereditaria de la retina de carácter degenerativo y progresivo. Afecta habitualmente a los dos ojos provocando la pérdida gradual concéntrica de la visión periférica. La retinosis pigmentaria se puede presentar sola o asociada a otras enfermedades del cuerpo humano. En España, se estima que existen 25000 personas afectadas.

¿Cuáles son las causas de la retinosis pigmentaria?

La causa de una retinosis pigmentaria es genética. El patrón de herencia es clave ya que la pérdida de visión es precoz en las formas ligadas al sexo, incluso apreciable desde los 4-6 años llegando a ser ciegos legales (visión menor de 0,1) a la edad de 30-40 años. También puede suceder que lo padezcan pacientes que no tengan ningún familiar con esta enfermedad. Además, de los distintos tipos de retinosis pigmentaria que existen (autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, mitocondrial y mutaciones esporádicas aisladas), en la forma recesiva la pérdida de la visión se produce algo más tarde, siendo en este caso la dominante la de mejor pronóstico ya que el deterioro comienza en la edad adulta conservando la buena visión por encima de los 60 años. 

Síntomas de la retinosis pigmentaria

El primer síntoma que el paciente va a experimentar es la dificultad para la visión nocturna y en condiciones de baja luminosidad. Del mismo modo, se produce una pérdida progresiva del campo visual periférico hasta formar una visión en túnel. Al ser un deterioro muy lento e indoloro el paciente puede llegar a retrasar su visita al oftalmólogo.

Tratamiento de la retinosis pigmentaria

Aunque se está avanzando mucho en el conocimiento de esta enfermedad rara, actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para detener la evolución de la enfermedad. No obstante, algunos estudios con tratamientos con células madre, terapia génica o incluso la tecnología informática que ha desarrollado estudios con implantes de microchips subretinianos con resultados no desdeñables, lo que representa un futuro esperanzador a estos enfermos. 

Sin embargo, sí que existen terapias para paliar las posibles complicaciones que con frecuencia se puede desarrollar durante la evolución de la enfermedad: cataratas, edema macular, o membranas epirretinianas maculares. Es por esto que el seguimiento con sistemas de diagnóstico de última generación son indispensables.