Distrofias de la retina

Las distrofias de la retina son enfermedades genéticas que producen una alteración en la función y anatomía de la retina y/o de la coroides, habitualmente de origen causada por la muerte progresiva de las células, afectando casi siempre a ambos ojos.

Distrofia de la retina: síntomas

El principal síntoma es la disminución progresiva de la agudeza visual. Otros síntomas más frecuentes son la mala visión nocturna, la fotofobia o la dificultad para adaptarse a los cambios de luminosidad.

Existen varios tipos de distrofias en la retina, las que afectan de forma predominante en la mácula o las que afectan a la totalidad de la retina:

  • Distrofia que afecta a la mácula: la mácula, que es la parte central de la retina, puede considerarse la zona más importante ya que es donde se genera la máxima visión del ojo. Por tanto, las distrofias que se desarrollan en esta parte suelen producir pérdidas progresivas y lentas de la visión central de forma progresiva. Las distrofias maculares más frecuentes son: enfermedad de Stargardt y distrofia foveomacular viteliforme o Enfermedad de Best.


  • Distrofias que afectan a toda la retina: fundamentalmente este tipo de distrofias afectan a la visión periférica. Las manifestaciones más importantes son: la retinosis pigmentaria, la retinosis juvenil congénita ligada al cromosoma X y la amaurosis congénita de Leber.

Distrofias en la retina: detección

No existen síntomas visuales específicos, por lo que suelen detectarse durante exploraciones rutinarias del fondo de ojo. Es imprescindible completar el examen con un examen retiniano mediante tomografía de coherencia óptica de alta resolución y autofluorescencia del fondo de ojo. El diagnóstico de certeza se establece en base a un estudio genético, que al mismo tiempo conocer el grado de riesgo de poder trasmitir la enfermedad.

Distrofias en la retina: tratamiento

A día de hoy todavía no existe un tratamiento específico para las distrofias en retina. No obstante, es necesario vigilar periódicamente la evolución clínica dada la alta probabilidad de desarrollar complicaciones que sí son potencialmente tratables como el edema macular, las cataratas, las membranas epirretinianas o la aparición de neovasos coroideos. Se encuentran en fase de estudio preclínico diversas terapias para frenar la evolución de las enfermedades y mejorar la visión, con resultados que todavía no permiten su aplicación en la clínica habitual.