Distrofias de la retina

¿Qué son las distrofias de la retina?

Una distrofia retiniana es una enfermedad genética que produce una alteración en la función y anatomía de la retina y/o de la coroides, habitualmente causada por la muerte progresiva de las células, afectando casi siempre a ambos ojos.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), esta enfermedad afecta a casi el 3% de la población, por lo que por su baja prevalencia se considera una enfermedad rara o minoritaria.

Tipos de distrofias retinianas hereditarias

Herencia dominante

En todas las generaciones de la familia hay algún afectado ya sean por igual tanto hombres como mujeres. El riesgo de transmisión de un padre afectado a un hijo es un 50%. Esta enfermedad solo se trasmite a los descendientes si la persona portadora presenta esta patología, los sanos no la trasmiten. 

Herencia recesiva

Solo los miembros familiares de una generación son los afectos. Los pacientes portadores de una mutación están sanos, sin embargo, los portadores de dos mutaciones en el mismo cromosoma sí desarrollan la enfermedad. Existe un 50% de probabilidad de que un desendiente herede el cromosoma afectado, si ambos padres son portadores y, por tanto, un 25% de probabilidad la de heredar los dos cromosomas afectados. 

Herencia ligada al sexo

Los hombres de una familia son los que padecen esta enfermedad, mienstras que las mujeres que pueden ser portadoras la sufren de forma más leve. Existe un 50% de probabilidad de que una madre portadora trasmita a un hijo varón la enfermedad, mientras que las hijas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. El gen afectado se encuentra en el cromosoma X (retinosquisis juvenil). 

Causas de la distrofia retiniana 

Como se ha enunciado anteriormente, la distrofia retiniana tiene un origen genético que puede trasmitirse de generación en generación mediante diferentes tipos de herencia clasificadas por aberraciones cromosómicas o por herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Más infrecuente es la del tipo mitrocondrial.

En esta línea, la genética de las distrofias de la retina es muy compleja ya que una patología de este tipo puede estar causada por varios genes y, al mismo tiempo, un solo gen puede estar relacionado con diferentes enfermedades.

Aunque aún quedan muchos por descubrir, se ha identificado más de 250 genes asociados a las distrofias de la retina. La distrofia de retina más frecuente es la retinosis pigmentaria.

Síntomas de las distrofias retinianas

Las distrofias retinianas en la mayoría de los casos no son evidentes hasta fases avanzadas. El principal síntoma es la disminución progresiva de la agudeza visual.

Otros síntomas más frecuentes son la mala visión nocturna, la fotofobia o la dificultad para adaptarse a los cambios de luminosidad.

Según el tipo de distrofia en la retina, la edad de aparición de la enfermedad y la intensidad de la misma pueden variar mucho.

Existen varios tipos de distrofias en la retina: las que afectan de forma predominante en la mácula o las que afectan a la totalidad de la retina. 

Distrofias que afectan a la mácula

La mácula, que es la parte central de la retina, puede considerarse la zona más importante, ya que es donde se genera la máxima visión del ojo. Por tanto, las distrofias que se desarrollan en esta parte suelen producir pérdidas progresivas y lentas de la visión central.

Las distrofias maculares más frecuentes son: enfermedad de Stargardt y distrofia foveomacular viteliforme o Enfermedad de Best.

Distrofias que afectan a toda la retina 

Fundamentalmente este tipo de distrofias afectan a la visión periférica. Las manifestaciones más importantes son: la retinosis pigmentaria, la retinosis juvenil congénita ligada al cromosoma X y la amaurosis congénita de Leber.

Diagnóstico de distrofias en la retina

No existen síntomas visuales específicos, por lo que  una distrofia retiniana suele detectarse durante exploraciones rutinarias del fondo de ojo. Es imprescindible completar el diagnóstico con un examen retiniano mediante tomografía de coherencia óptica de alta resolución y autofluorescencia del fondo de ojo, principalmente.

Para confirmar el diagnóstico y establecer el tipo de distrofia las pruebas habituales solicitadas son: pruebas electrofisiológicas (electrorretinograma, electrooculograma, potenciales evocados visuales), angiografía con fluoresceína sódica, con verde de indociana o mediante OCT (Tomografía de Coherencia Óptica) , así como campo visual.

Tratamiento de las distrofias de la retina 

A día de hoy todavía no existe un tratamiento específico para las distrofias en retina, aunque se está investigando con terapias génicas y celulares para los próximos años.

No obstante, es necesario vigilar periódicamente la evolución clínica dada la alta probabilidad de desarrollar complicaciones que sí son potencialmente tratables como el edema macular, las cataratas, las membranas epirretinianas o la aparición de neovasos coroideos.

Se encuentran en fase de estudio preclínico diversas terapias para frenar la evolución de las enfermedades y mejorar la visión, con resultados que todavía no permiten su aplicación en la clínica habitual.

Prevención de las distrofias de retina

Las distrofias retinianas, al tratarse de un tipo de patologías hereditarias, no se pueden prevenir. Sin embargo sí se puede incidir en su detección precoz gracias a la evaluación de oftalmólogos especializados en realizar un exhaustivo examen de fondo del ojo, además de una buena anamnesis del paciente.

Para poder anticiparse a esta enfermedad y su evolución, que en un principio no presenta síntomas patentes, un diagnóstico genético es la clave para conocer el patrón de herencia e informar y alertar a los familiares portadores de su probabilidad de trasmitir esta patología.

Actualmente existen diferentes estudios de investigación que están valorando la posibilidad de detener e incluso revertir en un futuro la pérdida de visión de estos pacientes afectados por distrofias retinianas.